Urodzeni z „twarzą elfa”

1 / 10

rozwiń

U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. Alec Sweazy, 13-latek z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym, ma właśnie rzadki dar do muzyki. A przy tym wyjątkowo przyjazną, towarzyską osobowość. Na zdjęciu pracuje nad kilkoma utworami muzycznymi z nauczycielką fortepianu Joanne Scully w jej domu w Minneapolis. Fot. BRUCE BISPING / Star Tribune via Getty Images

Jedną ze znanych osób z zespołem Williamsa jest Gabrielle Marion-Rivard jest kanadyjska aktorka i piosenkarka, która zdobyła nagrodę Canadian Screen Award dla najlepszej aktorki w 2014 roku za rolę w filmie „Gabrielle”. Na zdjęciu Marion-Rivard z nagrodą dla najlepszej odtwórczyni roli głównej w sali prasowej w Sony Center for the Performing Arts w Toronto, 9 marca 2014 r. Fot. George Pimentel / WireImage

Jeremy Vest z zespołem Williamsa należy do zespołu występującego w amerykańskim serialu i filmie „How's Your News?”, w których reporterzy z zaburzeniami rozwoju przeprowadzają wywiady z celebrytami i politykami. Jest to kontynuacja projektu filmu dokumentalnego Arthura Bradforda rozpoczętego w 1999 r. Na zdjęciu Jeremy Vest podczas pokazu filmu „How's Your News: On the Campaign Trail” w Galerii Gavin Brown w Nowym Jorku, 2004 r. Fot. E. Dougherty / WireImage dla USA Cable/Getty Images

Olbrzymi deficyt w obrębie grzebienia nerwowego wywołany brakiem białka BAZ1B powoduje m.in. syndrom Williamsa-Beurena. Grafika przedstawia strukturę białka BAZ1B. Autor: Emw – praca własna, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8763100

Ludzie z syndromem Williamsa. A – charakterystyczny wygląd twarzy osób z WBS, w tym szerokie usta, pucołowate policzki, mały nos i delikatna broda. B, C i D – ten sam pacjent w różnym wieku: B – 15 miesięcy; C – 3 lata; D – 21 lat (po lewej), obok inna osoba z WBS mająca 28 lat. Fot. Wikimedia Commons/ E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3999462/figure/F1/, CC BY 3.0

„Poor Little Birdie Teased” zilustrowany w epoce wiktoriańskiej przez Richarda Doyle’a przedstawia elfa z rysami twarzy, które wiążą się z zespołem Williamsa. Zanim naukowo opisano jego przyczyny, ludzie wierzyli, że osoby z syndromem mają wyjątkowo urocze i życzliwe osobowości oraz niezwykłe, wręcz magiczne moce. Był to początek angielskiego folkloru elfów, wróżek i innych form „dobrych ludzi” lub „wee folk”. Fot.: Wikimedia Commons/Richard Doyle m.in. na Art.com, Domena publiczna

Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate (odpowiadające m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób. Na zdjęciu Jeremy Vest z Arthurem Bradfordem, twórca serialu i filmu, podczas pokazu „How's Your News: On the Campaign Trail” w Galerii Gavin Brown w Nowym Jorku, 2004 r. Fot. E. Dougherty / WireImage dla USA Cable/Getty Images

Osoby z zespołem Williamsa mogą też przejawiać inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami. Na zdjęciu: Gabrielle Marion-Rivard w Szwajcarii podczas 66th Locarno Film Festival, 2013 r. Fot. Pier Marco Tacca / WireImage

Pacjentów z syndromem Williamsa nazywa się „elfami”, by opisać towarzyszące zespołowi cechy rysów twarzy. Niektórzy członkowie rodziny osób z tym zespołem odrzucają jednak ten termin i wraz z lekarzami oraz stowarzyszeniami pacjentów i ich rodzin wzywają do ograniczenia tej terminologii. Na zdjęciu Alec Sweazy, utalentowany muzycznie 13-latek z zyndromem Williamsa. Fot. BRUCE BISPING / Star Tribune via Getty Images

Jeremy Vest też ma zdolności muzyczne. Na zdjęciu podczas pokazu filmu „How's Your News: On the Campaign Trail” w Galerii Gavin Brown w Nowym Jorku, 2004 r. Fot. E. Dougherty / WireImage dla USA Cable/Getty Images

Urodzeni z „twarzą elfa”

Zespół Williamsa-Beurena to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Pacjenci mają dysmorfię twarzy określaną jako „twarz elfa”: charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki. Często mają m.in. wady serca, niepełnosprawność intelektualną lub inteligencję w dolnych granicach normy, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki.