Czy to możliwe, że wszyscy z dzisiejszych ponad 8 miliardów ludzi jesteśmy potomkami zaledwie tysiąca krzyżujących się ze sobą hominidów? Według chińskich specjalistów jest to nie tylko możliwe, ale nawet bezsprzeczne. Bo bez tego nie da się wytłumaczyć co prawda nikłej, ale jednak różnorodności genetycznej występującej dziś między nami. Nie wiem, czy jest to matematyczna wyprawa „w poszukiwaniu Adama i Ewy”, ale powstały niedawno model ewolucji rodzaju Homo został w nauce powitany z uznaniem. Zgodnie z nim populacja naszych przodków, mniej więcej w połowie historii wiodącej od australopiteków do nas, skurczyła się ponad dziesięciokrotnie. Aż tak, że na ewolucyjnym placu boju pozostał jedynie nieco ponad tysiąc płodnych i zdolnych do rozrodu osobników. A wiemy to z badań DNA.

Wydaje się dziwne, dane genetyczne ludzi – pełne sekwencje ich DNA – służą dziś bowiem przeróżnym celom: projektowaniu indywidualnych terapii i nowych leków, poszukiwaniu przestępców i osób zaginionych, wreszcie budowaniu rodzinnych – czy wręcz plemiennych i narodowych – genealogii . Jednak uprawiana przez coraz więcej laboratoriów archeo- i paleogenetyka nie sięga swymi metodami dalej, niż kilkadziesiąt tysięcy lat wstecz. Z tej prostej przyczyny, że DNA jest wrażliwy na warunki zewnętrzne i nawet w najlepszych ostatecznie rozpada się, bezpowrotnie. Najstarszy dotąd zanalizowany fragment genomu ma wprawdzie 1,6 mln lat, ale ząb, z którego ów DNA wyciągnięto, należał do mamuta wyjętego z wiecznej zmarzliny.

Ze szkodą dla nauki, nasi przodkowie – ci bezpośredni i ci nieco „z boku”, domieszani nam do genomu: neandertalczyk , denisowianin i „ten trzeci”, pewnie H. erectus – przynajmniej do środkowego plejstocenu nie błąkali się po lodowcach. Żyli w klimacie gorącym lub ciepłym. Tam DNA nie ma zbyt wielkich szans na przetrwanie. Dlatego wszystko, co wiemy o ewolucji hominidów dawniejszej niż sprzed 100 tysięcy lat, jest wynikiem analiz kopalnego materiału kostnego. Nie znamy zatem (i na drodze sekwencjonowania DNA materiału archaicznego raczej już nie poznamy) prawdziwych ścieżek ewolucji Homo sapiens sapiens. Znamy jedynie te najbardziej prawdopodobne – w dzisiejszym stanie badań.

Mimo to dostępne w bazach sekwencje całych genomów konkretnych, dziś żyjących osób da się wykorzystać, by czegoś się dowiedzieć o owej historii naszego gatunku najbardziej niepewnej i frapującej. Można je w tym celu przeanalizować dzięki sprytnym algorytmom.

Ostatni wspólny przodek w algorytmie

Trzeba zacząć od tego, że nie wiadomo dokładnie kiedy, ale gdzieś miedzy 9,3 a 6,5 miliona lat temu żył ostatni wspólny przodek szympansa i człowieka, jak to ujmuje taksonomia – myślącego. Najstarsze szczątki stojące na tej samej półce ewolucyjnej co nasi bezpośredni przodkowie mają jakieś 2 mln lat z niedużym okładem. Ciemne i niejednoznaczne są zatem dwie dziury czasowe: między ostatnim wspólnym przodkiem z innymi małpami człekokształtnymi a australopitekiem oraz między australopitekiem a Homo sapiens sapiens.

Pierwsza to w ogóle dramat, skamieniałości małpich zanalizowano znacznie mniej niż hominidzich – nic nie wiadomo. Wchodząc w drugą z dziur czasowych trzeba zauważyć, że owe relikty – nawet jeśli mamy w miarę kompletne czaszki – zazwyczaj wykazują „mieszankę cech prymitywnych i współczesnych”, a każdy inną. Nie da się tego ustawić w łańcuszek kolejnych zmian, w których małpa się coraz bardziej prostuje i zyskuje coraz większy mózg i coraz bardziej ludzką twarz. Choć tak niestety uczą nas w szkole. To raczej sieć wzajemnych, często tzw. wtórnych przekrzyżowań (potomka z przodkiem), gdzie bariera międzygatunkowa początkowo była bardzo słabo zaznaczona. Dodajmy do tego czasem odległe migracje oraz istniejące w tym samym czasie, mocno izolowane i nieduże populacje (co miało miejsce także później – patrz tyrolski anatolijczyk Ötzi), a będziemy mieli kompletny genetyczny gemisch.

Jednak ostatnio udało się nieco rozświetlić mroki tej dziury dzięki biologom obliczeniowym, biomatematykom, filogenetykom i innym specjalistom z kilku szanghajskich ośrodków naukowych, o czym doniósł prestiżowy magazyn naukowy „Science”. Dokonali oni analizy wstecz, czyli wzięli współczesny DNA (jakieś 3 tys. ludzkich genomów) i postanowili wywnioskować, co mówi nam on o przeszłości naszego gatunku. Jakie zapisy są ukryte w owych sekwencjach, zwłaszcza w stopniu ich różnorodności. Na przykład, jak wielkie były populacje homininów w konkretnych momentach przeszłości, bo to pytanie jest bardzo istotne.

Do takich analiz porównawczych sekwencji genomów chińscy biomatematycy wygenerowali nowy model matematyczny z zakresu genetyki populacyjnej. Obejmuje on rozmaite mutacje i rekombinacje DNA, selekcję, nakładające się pokolenia i praktycznie każdy dowolnie złożony fakt ewolucyjny lub demograficzny.

Przy czym trzeba a priori przyznać, że „ostatni wspólny przodek” to koncept, a nie skamieniałości, które mamy w rękach. Jego datowanie jest wysnuwane głównie z analizy sekwencji DNA żyjących obecnie potomków. Zatem wszystkie te „drzewa rodowe organizmów” powstają właśnie w drodze badania DNA organizmów nam współczesnych i bardzo rzadko – choć coraz częściej – kopalnych. Chińczycy uzyskali tu coś znacznie bardziej szczegółowego i opartego o znacznie liczniejsze porównywane sekwencje DNA niż drzewo filogenetyczne.

Jak ważny jest związek genetyki populacji z liczbą jej osobników? Przytoczę tu prof. dr. hab. Pawła Golika, dyrektora Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, który przypomniał mi: „Dwie główne siły kształtujące ewolucję każdej populacji, to dobór naturalny oraz dryf genetyczny. Dobór naturalny eliminuje warianty gorzej dostosowane do danego środowiska. Natomiast dryf genetyczny jest procesem całkowicie losowym – może przypadkiem usunąć wariant korzystniejszy, a utrwalić ten mniej korzystny, zwłaszcza gdy ta korzyść jest niezbyt wielka. Liczebność populacji jest kluczowa właśnie dla tej gry pomiędzy doborem naturalnym a dryfem genetycznym. W licznych i stabilnych populacjach główną rolę gra dobór. Drastyczny spadek liczebności populacji, czyli wąskie gardło powoduje, że efekty dryfu stają się bardziej widoczne i mogą przeważyć nad doborem”.

Zatem istotne jest, ilu płodnych i zdolnych do rozrodu osobników trzeba, aby nie zacząć akumulować mutacji szkodliwych – jak we wsobnym chowie. Ale chodzi też o to, aby istniejąca w populacji bioróżnorodność w każdym momencie zapewniała choćby nielicznym jej płodnym osobnikom zdolność do przetrwania wszelkich możliwych problemów i katastrof, których w historii naszej planety nie brakowało. Skoro dziś jest nas 8 miliardów, to nigdy całkowicie nie wymarliśmy. Zawsze było nas wystarczająco wielu, by przetrwać jako kolejne wcielenia rodzaju Homo.

Praca opublikowana niedawno w „Science”’ sugeruje jednak, że owe 930 tys. lat temu przez prawie 120 tys. lat nasi przodkowie byli blisko, bardzo blisko krawędzi wymarcia. Pozostało wtedy około 1300 płodnych osobników przodka tak naszego, jak i neandertalczyków i denisowian.

Neandertalczycy nie przeżyli przy liczebności szacowanej na maksymalnie 70 tys. osobników. Gdy ich populacja spadała poniżej 3 tys. osobników, była niestabilna, niezdolna do zwiększania swej liczebności i zasadniczo gotowa do wymarcia. A była stale nieliczna (w przeciwieństwie do naszej), co można wytłumaczyć tym, że każda grupa osobników jest ograniczona ilością pożywienia, jaką może pozyskać. Co z kolei jest wyznaczane przez posiadaną przez nich technologię. Zaś innowacyjność wzrasta wraz z liczbą osobników twórczych. I przy całej mojej wielkiej sympatii do neandertalczyków, przyznać trzeba, że mikra wielkość ich populacji zagwarantowała 150 tys. lat technologicznej stagnacji tego gatunku ludzkiego.

Czym skutkuje wąskie gardło?

Opracowany przez Chińczyków złożony algorytm pozwala prognozować zmienność genetyczną ludzi w przeszłości i oszacować wielkości populacji w określonych momentach historii. Powstało złożone drzewo genealogiczne genów, czasem o bardzo delikatnych końcowych gałęziach.

Oczywiście rzecz jest bardzo skomplikowana, bowiem poza mutacjami są też ich rewersje. Powstawanie nowych wariantów konkretnych genów zależy nie tylko od mutacji, ale również od rekombinacji wariantów już istniejących. Tempo ewolucji różnych sekwencji DNA jest inne. Ponadto szczególne warunki życia organizmów – np. drastyczne zmiany klimatyczne – mocno „przyspieszają tempo ewolucji”. Po pierwsze, im większa selekcja, tym szybsza się wydaje ewolucja. Po drugie, niektóre czynniki – jak stres termiczny, radiacja, niedożywienie etc. – mogą zwiększać częstość mutacji i zmian niezapisanych wprawdzie w sekwencji, ale w strukturze DNA. W warunkach izolacji reprodukcyjnej – powstałej czy to w wyniku mutacji DNA (jak między osłem i koniem), czy geograficznej (jak między szympansem a bonobo) – będzie to prowadziło do specjacji, czyli powstawania nowych gatunków.

„Wąskie gardło koreluje z luką chronologiczną w zapisach kopalnych Afryki i Eurazji i mogło doprowadzić do ewolucji nowego gatunku ludzkiego, przodka Homo sapiens. Autorzy faworyzują szeroko zdefiniowany H. heidelbergensis jako gatunek przodków, który prawdopodobnie pojawił się w Afryce 800 tys. lat temu” – piszą Nick Ashton i Chris Stringer z British Museum w komentarzu do chińskich badań, zamieszczonym też w „Science”. Tak wskazali właśnie pierwszy problem w tej sprawie. Brak skamieniałości nie musi oznaczać, że nie miało co skamienieć. Równie dobrze nie dochowało się do naszych czasów czy nie zostało jeszcze odkryte. Załóżmy jednak proporcjonalność znajdowanych skamieniałości do liczby żywych osobników w danym okresie archeologicznym i idźmy dalej.

Ashton i Stringer uznają: „Rozważenie, w jaki sposób wywnioskowane wąskie gardło mogło wpłynąć na ewolucję człowieka, nieuchronnie prowadzi do debaty na temat natury ostatniego wspólnego przodka H. sapiens, neandertalczyków i denisowian oraz tego, kiedy i gdzie żył ten przodek. Nie jest jeszcze jasne, czy ostatni wspólny przodek żył w Europie, Azji czy Afryce. […] Co więcej, niektóre modele genetyczne głębokiego pochodzenia H. sapiens i neandertalczyków sugerują, że koncepcja ostatniego wspólnego przodka w czasie i przestrzeni może być iluzoryczna. Szacunki wykorzystujące dane genomiczne H. sapiens, neandertalczyków i denisowian kalibrują ostatniego wspólnego przodka na okres od około 500 tys. do 700 tys. lat temu, co wiązałoby wywnioskowane wąskie gardło z tą populacją przodków, niezależnie od tego, gdzie mieszkała […]”.

To nie jedyne konsekwencje. „Wąskie gardło prowadzi nie tylko do spadku różnorodności genetycznej populacji, ale też do losowej akumulacji wariantów niekorzystnych, z którymi w liczniejszej populacji poradziłby sobie dobór” – wyjaśnia prof. Golik. „Trudno powiedzieć, jakie konkretnie zmiany związane były z tym okresem redukcji liczebności populacji. Na pewno przyczynił się on do szybszych zmian genetycznych u przodków ludzi. Mógł też odegrać znaczącą rolę w ich rozdziale na różne gatunki (neandertalczyka, Homo sapiens i denisowian). Przyczynił się też do tego, że człowiek współczesny, mimo ogromnej obecnie liczebności populacji, jest gatunkiem o stosunkowo małym zróżnicowaniu genetycznym. Choć dużą rolę odegrały tu też późniejsze wąskie gardła”.

Musimy sobie bowiem zdawać sprawę, że takie populacyjne wąskie gardła przydarzały się nam częściej. Jeśli nie globalnie, to co najmniej lokalnie. Sama koncepcja „out of Africa” zakłada, że kilkukrotnie migrowały z Afryki niewielkie populacje naszego gatunku i jego przodków. A zatem cała dzisiejsza populacja euroazjatycka pochodzi tylko z niewielkiego ułamka przodków współczesnej rdzennej populacji Afryki. Jesteśmy zatem – natywni Euroazjaci – od natywnych Afrykańczyków znacznie mniej bioróżnorodni. Kolejne wąskie gardło to migracja z Eurazji na kontynent amerykański. Wszystko zaczęło się od grupy mieszkańców Syberii, nie większej niż 250 ludzi, wędrujących niekoniecznie dawniej niż 23 tys. lat temu. Co więcej, gdy ich potomkowie osiągnęli w pamiętnym roku 1492 liczbę 60,5 mln, to następnych sto lat przeżył jedynie co dziesiąty z nich. Uszczuplenie puli genowej o 90 procent – a z takim mieliśmy do czynienia w kolumbijskiej Ameryce, takim samym jak według chińskich analityków 900 tys. lat temu wśród naszych przodków homininów – to hekatomba.

„Aby przetrwać, ta populacja na granicy wymarcia zajmowała bardzo zlokalizowany obszar o dobrej spójności społecznej” – piszą Ashton i Stringer. Jeszcze większym zaskoczeniem według nich jest fakt, że ta mała grupa trwała, nie powiększając się, aż 117 tys. lat. „Jeśli to prawda, można sobie wyobrazić, że wymagałoby to stabilnego środowiska z wystarczającymi zasobami i niewielkim obciążeniem systemu”.

ODWIEDŹ I POLUB NAS
Na uzyskany przez Chińczyków model można spojrzeć krytycznie. Prof. Golik przypomniał, że „badania różnorodności genetycznej człowieka wciąż trwają i nie ma pewności, czy kolejne wyniki nie zmuszą nas do rewizji tych założeń. Do niedawna większość badanych ludzkich genomów pochodziła spoza Afryki. W omawianej pracy próbki pochodziły z 10 populacji afrykańskich i 40 spoza Afryki. Tymczasem wiemy, że mieszkańcy Afryki stanowią grupę o wiele bardziej różnorodną, niż cała reszta świata razem wzięta. Już w 2020 roku opublikowano pracę obejmującą próbki z 50 tamtejszych populacji. A 50 to mały wycinek, bo różnych grup etnolingwistycznych w Afryce są jakieś 2 tysiące. Być może, gdy lepiej poznamy tę różnorodność, będziemy musieli zmienić modele prehistorii naszego gatunku. Zauważyć też trzeba, że w badaniu z Szanghaju żadnych ciekawych mutacji nie przypisano konkretnie do tego okresu wąskiego gardła”.

Pozostaje zagadką, co się stało ok. 800 tys. lat temu, że populacja naszych przodków zaczęła rosnąć – i to dość gwałtownie. Zanim to nastąpiło, straciła 2/3 całej swej różnorodności genetycznej. Czy owo wąskie gardło było naprawdę globalne? I jak się nam dziś żyje bez tych wszystkich utraconych wariantów genetycznych? Czy tak dramatyczna selekcja oszlifowała nas jak diament (stąd np. późniejszy gwałtowny rozrost puszek mózgowych naszych przodków)? Pytań raczej przybyło niż ubyło, choć zniknęło 90 proc. potencjalnych obiektów badawczych, bo nie zostawiły one śladu w naszych współczesnych (przebadanych) genomach.

– Magdalena Kawalec-Segond

TYGODNIK TVP, ul. Woronicza 17, 00-999 Warszawa. Redakcja i autorzy

Źródła:
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7487
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adj9484
https://www.nature.com/articles/d41586-023-02712-4
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2859-7