Jak zauważają autorzy wspomnianej pracy, ponownie opartej na analizie danych z UK Biobank: „Od dawna postawiono hipotezę, że chromosom X ma nieproporcjonalny wpływ na mózg, gdyż jest naszpikowany genami, które ulegają ekspresji w mózgu i są związane z niepełnosprawnością intelektualną”. Kończą zaś: „Nasze badanie ujawnia uprzywilejowaną rolę chromosomu X w neurorozwoju człowieka. Wzywamy do częstszego włączenia tego chromosomu do przyszłych badań asocjacyjnych całego genomu”.
Dlaczego taka dramatyczna końcówka streszczenia wyników tej przeciekawej publikacji naukowej? W rozmowie z portalem Medical Xpress prof. Armin Raznahan wyjaśnia, że „wszystkie istniejące badania dotyczące roli genetyki w anatomii mózgu wykluczyły chromosom X, który niesie ok. 5 proc. wszystkich naszych genów!”. W dodatku było wiadomo, że większość tych genów jest aktywna w mózgu, powstają tam zatem i działają kodowane przez nie białka. Jak dalej wyjaśnia szef grupy badawczej: „Wcześniejsze badania dotyczące korelacji zmienności genetycznej ze zmiennością anatomii mózgu wykazały, że każdy chromosom przyczynia się do tego związku proporcjonalnie do jego względnej długości: dłuższe chromosomy odpowiadają za większą część zmienności anatomii mózgu uwarunkowanej genetycznie (bo są i inne przyczyny zmian anatomicznych w mózgu, np. patologie, urazy etc. – przyp. MK-S)”. Np. gdyby zmienność genetyczna wyjaśniała 30 proc. zmienności całkowitej objętości mózgu, to chromosom, który reprezentuje 10 proc. genomu, wyjaśniałby 3 proc. owej całkowitej zmienności.
Chromosom X jednak wyłamał się w analizie z tej prawidłowości. Jak podsumowuje Prof. Raznahan: „Głównym wnioskiem z naszych badań jest to, że chromosom X rzeczywiście «gra w wyższej kategorii wagowej» w swojej zdolności wyjaśniania różnic w anatomii mózgu i że zjawisko to wydaje się być skoncentrowane w określonych układach mózgowych, ważnych dla złożonego myślenia, podejmowania decyzji, tworzenia i działania. Jeśli chodzi o praktyczne implikacje – uważamy, że to odkrycie mówi nam, że naprawdę musimy położyć kres wykluczeniu chromosomu X z analiz genetycznych mózgu i powiązanych z nim funkcji, takich jak poznanie i zachowania”.
Nie zatem z płcią właśnie zdefiniowaną czysto biologicznie, a nie kulturowo, ale z chromosomem płciowym bez wątpienia da się solidnie powiązać neuroanatomię mózgu. Ale czy da się powiązać neurofizjologię, neurocytologię, neurorozwój, a bez ogródek rzekłszy – działanie mózgu, które ostatecznie ustawia funkcjonowanie całej ludzkiej somy i całej psyche? Badania dalsze tu się aż proszą, aby zobaczyć, jak się ma X do myślenia i zachowania. I tak niepostrzeżenie, ale w zgodzie z metodą naukową, wchodzimy do tego samego ogródka, w którym byliśmy na początku. Bogatsi o pewne wieloletnie doświadczenie chodzenia po opłotkach.
Wprawdzie popularne porzekadło, że mężczyźni są z Marsa, a kobiety z Wenus wpadło do naukowego lamusa, jednak otwarto pytanie, z jakich planet pochodzi chromosom X i jego „złamany” wariant, czyli Y. X bowiem zdaje się wpływać na mózg znacznie bardziej niż każdy inny chromosom w naszym genomie, pozostając przede wszystkim chromosomem płciowym tak z nazwy, jak i z funkcji. Mózg zatem być może nie ma jednej zdefiniowanej, binarnie wyrażonej płci, ale pierwsze skrzypce w nim gra „płciowy” kawałek DNA.
– Magdalena Kawalec-Segond
TYGODNIK TVP, ul. Woronicza 17, 00-999 Warszawa. Redakcja i autorzy